实验室检查　　血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 　　1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。　　 2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 　　其它辅助检查　　1.脑电图检查。　　2.基因检测和产前诊断。　　3.X线、CT和MRI检查。 　　相关检查　　尿氨基酸氮 　　总羟基脯氨酸　　氨基酸　　精氨酸　　脯氨酸　　酪氨酸　　手脚多汗：手足多汗症主要表现为手掌，足底多汗.轻度患者仅表现为手掌湿润,重度患者手掌可分泌出肉眼可见汗珠.出汗时多伴有手掌冰冷,仅少数患者出汗时手指能保持温暖.因手部皮肤常处于潮湿,浸泡状态,手掌蜕皮明显,常伴有皮炎.冬季时因肢端湿冷可导致冻疮,皮肤溃烂等症状.患者往往自儿童或少年时起出现手掌等部位的多汗，影响日常生活及工作.手部多汗容易影响手操作的灵活性，干扰手工操作，患者因避免与别人握手而影响人际交往，并产生躲避，焦虑的心态.调查表明50%的患者感觉自信心不足，38%的患者有挫折感.而有压抑感的患者也达到20%左右。　　不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。　　遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。