神经纤维瘤是常见的遗传性疾病，发生率约1/3000，临床以第一型最为常见。在青春期前，除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外，几乎没有其他外观上的异常。以后部分病人会陆续出现皮肤的神经纤维瘤或眼睛的视神经胶瘤以及身体各器官的肿瘤，有时也会因血管狭窄导致高血压或影响骨骼生长导致脊椎侧弯。少数严重的病例有时还会造成肢体异常增长或淋巴水肿，外表如同大象的腿一样。 　　判断咖啡牛奶斑儿童是否会发展成神经纤维瘤的方法是：在身上(尤其是腋下)出现6个或6个以上，且直径〉0.5公分(青春期前)或〉1.5公分(青春期后)的咖啡牛奶斑时，就应密切注意孩子的神经系统、内脏、眼睛等有无肿瘤，以及孩子的生长发育是否出现异常，如身材矮小、性早熟或智力低下等。 　　临床 还有一些较少见的遗传或染色体疾病也会出现咖啡牛奶斑，所以当发现儿童身上存在咖啡牛奶斑同时合并生长不良或其他身体异常时，就应及时去医院做检查。　　数目较多的咖啡牛奶斑的鉴别诊断： 　　1、色素斑：混合痣中痣细胞与痣细胞巢居表皮深层亦居真皮内者称混合痣。常见痣中央隆突出皮面，长毛，四周呈弥漫分布、色泽不一、界线不清，为交界痣成份，交界痣自幼年期而向皮内痣转变，故年长者少见混合痣。混合痣与交界痣均有发生恶性变的可能。 　　2、皮肤花斑样：皮肤花斑样是散发性呆小病的临床症状之一。患者在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。 　　3、皮肤黑斑：黑斑可分为先天与后天性二种。　　神经纤维瘤的起因乃是细胞内一种“肿瘤抑制基因”异常所致，除非肿瘤造成明显压迫的症状或危急生命时，则必须做切除手术，否则即使将皮肤肿瘤切除，也有可能会再次复发。至于考虑到咖啡牛奶斑影响美观，临床则可利用镭射除去斑块。