一、发病原因不明，有遗传倾向，可为常染色体显性遗传，亦可为常染色体隐性遗传。是皮肤局部的肥大细胞增殖或聚集引起。 二、发病机制以真皮内有多数的多形性肥大细胞浸润为特点。此种细胞可呈肿瘤样排列，在亚甲蓝或姬姆萨(Giemsa)染色后，可见胞浆内充满深染的大颗粒。在系统化性肥大细胞增生症的类型中，不但有皮肤的改变，还可见肝、脾和淋巴结增大。骨骼虽无症状，但长骨X线片显示囊肿状改变，骨髓穿刺所得标本，可见肥大细胞浸润，血液及胃肠道也可受累。