一、症状小儿色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病。1、皮肤损害(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，皮肤损害最迟可以出现在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。最开始皮肤损害表现为红斑、丘疹，然后发展成为疱疹或大疱，有绿豆或者蚕豆般大小，内容物清澈、疱壁紧张，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位，持续数月，反复出现。疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。疣状损害可出现于手、足背，尤其是指、趾，疣状损害后亦可留下色素斑。色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现。色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状、旋涡状或地图状。其色泽呈灰蓝色、暗灰蓝色、黄褐色或黑褐色，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失。色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。(2)分期：本病征皮肤损害临床可分3期，约1/3病例有典型发展过程，多数病例3期次序不规则，易变成重叠，少数仅有色素斑而无第Ⅰ、Ⅱ期改变。第Ⅰ期：红斑、丘疹、水疱形成期或简称疱疹期，常始于出生时，或生后2周内，罕见1岁以后发生。第Ⅱ期：赘疣状或苔藓状皮疹形成期，开始于生后2～6周。第Ⅲ期：色素沉着期，从第12～26周开始。2、眼部病变：约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障、视神经萎缩、视盘炎、视网膜出血、色素沉着、眼球震颤、蓝色巩膜、斜视等。先天性白内障：出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其治疗又不同于一般成人白内障。视神经萎缩：视神经萎缩(opticatrophy)不是一种单独的疾病，它是视神经各种病变及其髓鞘或视网膜神经节细胞及其轴突等的损害，致使神经纤维丧失、神经胶质增生的最终结局，为病理学通用的名词。一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。由于神经纤维的蜕变及萎缩，病人多有视功能的减退、视野的缩小。视盘炎：视盘炎(papillitis)是紧邻眼球段的视神经的一种急性炎症，发病急剧，视力障碍严重，多累及双眼，很容易与视盘水肿相混淆。多发生在儿童或青壮年，以双眼多见，预后较好。眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视麻痹性眼震。3、神经系统异常：约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。痉挛性瘫痪：痉挛性瘫痪(spasticparalysis)又称为上运动神经元瘫、中枢性瘫痪。上运动神经元瘫痪特点：由于皮质运动区及下行的锥体束较集中地支配肌群，故病损常导致整个肢体瘫痪(单瘫，monoplegia)、一侧肢体瘫痪(偏瘫，hemiplegia)双侧病变可引起双下肢瘫痪(截瘫，paraplegia)或四肢瘫。患肢肌张力增高，腱反射亢进、浅反射减弱或消失，出现病理反射，无肌萎缩和肌束震颤，但长期瘫痪后可见废用性肌萎缩。4、其他表现：萌牙延迟、栓状齿、阻生和恒牙冠形成异常、头发稀疏、头顶瘢痕脱发、指甲薄软伴纵横条纹等。此外罕见高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断。进一步确诊可通过皮肤组织活检，