一、症状：1、颅骨缺损 出现最早，亦最为常见，可单发或多发，颅骨病变处，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛，当病变蚀穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，常可触及颅骨边缘，此时压痛已不明显，偶见破裂者易误诊为脓肿，此后肿物逐渐吸收，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳动。X线检查可见颅骨呈地图样缺损，面骨以下颌骨受累较多见，其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相继发生缺损。2.眼球突出 约1/3病人出现眼球突出，常发生于两侧，但一侧较为明显，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪组织所致。3.多饮、多尿 有半数病人表现有烦渴、多饮、多尿、生长发育障碍，多因神经垂体，视丘下部发生浸润性病变时，或因蝶鞍破坏压迫垂体所致。以上三联征不一定同时出现，或在病程中只见其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。4.肝脾淋巴结肿大 患儿有发热，肝脾淋巴结肿大，贫血程度一般较轻。5.皮疹 皮肤可见散在的黄色斑丘疹或出血性丘疹，头皮上有时见黄色痂皮。6.呼吸系统 肺部受累时可有咳嗽、气喘等呼吸道症状，肺野可见纤维化网状阴影。 二、诊断：如有骨质缺损，特别是颅骨缺损伴突眼症、尿崩症，结合X线检查则诊断不难，但多数病例，尤其是早期并不具备有典型症状，如遇迁延不愈的中耳炎、头部包块、皮疹等症状时，应考虑到本病的可能性，需早期做骨髓检查和病理检查。