一、检查  早期正确诊断需依赖实验室检测。1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法：　  (1)Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。(2)Paigen试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确。2.尿液中还原糖