一、发病原因外阴滑膜肉瘤曾误认为来源于关节滑膜，但是外阴滑膜肉瘤的组织学起源至今仍不清楚。典型的滑膜肉瘤具有上皮和间叶双向分化特点。 二、发病机制肿瘤呈分叶状或结节状，多具有假包膜，界限清楚。切面灰白，质软，常有出血坏死和囊肿形成。镜检由形态不同的两种细胞组成，具有独特的双相构型。上皮成分类似癌，立方至高柱状细胞排列呈实体、巢状或腺样、乳头样结构。梭形细胞多呈纤维肉瘤样构型。介于上皮和梭形细胞之间还有移行细胞。依据上皮和梭形细胞的相对显著性及分化程度，滑膜肉瘤可分为双相型、单相纤维型、单相上皮型和低分化型。电镜下可见上皮细胞表面有微绒毛或伪足，面向细胞间腔或假腺腔。腔内常见电子致密黏液性物质。正常滑膜所没有的连续性基板常把上皮簇或腺样结构与周围梭形细胞分隔。几乎所有的滑膜肉瘤都有特异性的染色体易位-t(x;18)(pll;q11)，因染色体平衡易位而致Xpll的SSX基因与18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%～64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl，约36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。具有SYT-SSXl嵌合基因的均为双相型滑膜肉瘤，而几乎所有的单相型滑膜肉瘤均具有SYT-SSX2嵌合基因(Ladanyi 2002)。通过检测SYT-SSX嵌合基因可用来判断手术切缘是否阳性，同时可用来诊断微小转移病灶，较组织学检查更敏感和特异。