一、症状本病多见于男性。特点是新生儿、婴儿期即开始发病，具有三联征。即血小板减少，血小板内在代谢障碍，容易破溃，常引起出血，形成紫癜;严重的湿疹;反复多发性感染。血小板减少性紫癜和便血出现最早，多见于生后1个月，可引起脑出血和消化道出血等严重出血。湿疹一般发生于生后2～3个月，病情随年龄增长而加重，难以控制，表现类似异位性皮炎或脂溢性皮炎。生后3个月～1年，患儿频发严重的细菌和病毒等感染，常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌，引起肺炎、支气管炎、鼻窦炎、中耳炎、脑脊膜炎和败血症，病毒如麻疹、水痘、单纯疱疹和巨细胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原虫如卡氏肺囊虫感染等，感染时间长且难以控制。 二、诊断哮喘、荨麻疹和腹泻较常见，也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等，10%的患者并发恶性病变。常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。