一、检查：一般无需辅助检查，根据色素的颜色、分布及累及眼等特点，即可作出诊断。组织病理：1.似蒙古斑，黑素细胞散在于真皮胶原纤维之间，但其分布比蒙古斑表浅。2.有隆起和浸润的色素斑，其黑素细胞数目多，似蓝痣。3.眼部，包括眼眶骨膜等较深的结构中也可有显著细胞浸润。