一、症状分为先天型与成人型两类。1.先天型 出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，广泛色素沉着，腋下、腹股沟皱褶处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，颇似黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，但对胰岛素治疗无反应。2.成人型 表现症状较晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可发现高血糖、高脂血症，尿蛋白及管型。部分有高血压、肝大、心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。 二、诊断根据全身性胰岛素病及无酮症性糖尿病等特点，可以明确诊断。