一、检查 主要是测定血浆、红细胞、尿液和粪便中的各种卟啉(尿卟啉、粪卟啉和原卟啉)以及卟啉前体(PBG和ALA),临床上常采用对尿液和红细胞的简易筛选法,基本上可以诊断和鉴别较常见的3种皮肤卟啉病-EPP、PCT和CEP。 筛选方法有两种:一是抽提法:尿液以戊醇抽提,红细胞溶血后以乙醚抽提,然后酸化去除沉渣后在滤过紫外灯下检查有无荧光,呈粉红到亮红色荧光为阳性。二是荧光法:主要测定红细胞内的原卟啉,即在荧光显微镜下计数发出亮红荧光的红细胞数的比例,正常值<1%,若>5%对EPP有诊断意义。
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