一、发病原因病因不明。可由于中脑与间脑受损，致垂体前叶激素分泌增加或中胚层间质功能发育紊乱引起。Sissons发现部分患者合并肾小球肾炎和低补体(C3)血症。少数患者有家族史。 二、发病机制主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有关。下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间，似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有一定关系，通常以腰1～2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。另有研究认为，下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。起病前可有急性发热病史及内分泌缺陷，如甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等，损伤、精神因素、月经初期及妊娠均可为诱因，目前对遗传因素作用的看法尚未统一。