一、发病原因遗传基因（85%）：本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。环境因素（15%）：经调查分析报告显示，该病症状的发生于周围环境有关。 二、发病机制有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。