遗传性鱼鳞病有许多种类,最常见的是寻常型鱼鳞病和性连锁鱼鳞病,病发的几率很高。寻常型鱼鳞病在我国发病率在5%—10%左右,而性连锁鱼鳞病是1/1000—1/2000。寻常型鱼鳞病是半显性遗传,正常人有两个致病基因,只要其中一个有问题很可能发病,如果另一个基因也出现问题,疾病越来越严重。
家族中有人确诊了鱼鳞病,是不是其他亲属会有比较高的发病几率?哪些人需要做基因检测?

上面所说的四种鱼鳞病分型,其家庭成员、后代的产生机率、出现再发疾病的风险概率都不相同。比如说,对于常染色体隐性遗传的鱼鳞病,夫妻双方都未患病,孩子却是鱼鳞病,而且相对严重。这个情况下,如果我们能够通过一些检查手段确定为常染色体隐性先天性鱼鳞病,就可以判断这对夫妇再生另外一个孩子,有可能再出现类似情况,概率是25%。而他的孩子如果找一个正常人结婚生子,通常来说后代是携带者,不会表现出疾病。另外三种疾病也需要根据不同的遗传模式判断之后,再针对患者家庭情况来做判断。
如果父母一方已经患病,是不是孩子的患病几率会比较大,如果两方都是鱼鳞病患者,是不是孩子一定患病?
需要根据疾病分型判断。比如寻常型鱼鳞病的病发的几率很高,出现夫妻双方都是很轻的寻常型鱼鳞病,自己却并不知道的情况,没有一点可能。其实很多人都有轻度的鱼鳞病,比如在冬天,小腿、胳膊上皮肤比较粗糙,有些多边形的小鳞屑,脱秋裤会掉一点白皮;掌纹特别粗乱,有比较深的沟纹,胳膊上有鸡皮样的疙瘩,摸着特别粗糙,这就有可能是较轻的寻常型鱼鳞病,属于FLG致病基因携带者。
这种基因在正常人当中携带概率很高,有可能夫妻双方同时携带,他们生的后代很可能出现比两个人症状都严重的隐性寻常型鱼鳞病。这个时候孩子的小腿鳞屑、掌纹还有毛周角化会比父母双方更重,而且鳞屑的范围更广。