鱼鳞病,是一种经常遇见的遗传问题性皮肤角化障碍性疾病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。多于儿童时发病,一般表现在四肢伸侧或躯干部皮肤甘枯燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,重者皮肤皲裂、表皮僵硬、致使自身汗毛稀少、排汗不正常,致使体内水液代谢失衡,作用内分泌系统。常见的致使鱼鳞病的病因有:
1、板层状鱼鳞病:致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。
2、寻常型鱼鳞病 :基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。
3、性联隐性鱼鳞病:致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变形成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,致使角蛋白的合成或降解缺陷,作用基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能,进而形成角化异常及表皮松解。
5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病:由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引发。
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