神经皮肤综合征是一组起源自外胚层的组织和器官的发育异常，特别是神经、皮肤和眼睛的异常，有时也累及中胚层与内胚层。受累器官系统各不同，临床特征也呈多种多样，目前该综合征可分40余种，本书将常见的16种列表简介，对其中的色素失禁症(Block-Sutuberger syndrome)、共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bars syndrome)等另列详细叙述。
(一)发病原因
神经皮肤综合征的病因尚不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关，因为神经纤维瘤来自外胚层。
(二)发病机制
在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织，在妊娠早期，细胞增殖衍化活跃期，外胚层出现某些异常，以致出生后神经皮肤表现出病变。
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