小儿面部红斑侏儒综合征的症状有哪些?
罕见症状：生长迟缓、体重加重、初生婴儿即呈现侏儒状态、咖啡斑、面部多毛、下肢短缩、足内翻、尿道下裂
本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。皮肤病变常在出生15天～3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长缓慢，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发作白血病和其他肿瘤。皮损一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形散布，有时红斑呈水肿或水疱，腐败面愈后留下色素脱失斑。夏季加重或消退而夏季减轻，部分病人青春期后光敏可加重或消失。文献中未见皮损累及躯干者。
另外，常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。本病征易并发白血病，患者简直全部为侏儒。有学者以为属垂体性侏儒，但亦有以为属原基性侏儒。有学者以为本病征智力发育不受影响。本病征免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功用低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培育时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体软弱综合征”。本病征还有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发作原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。
依据临床表现皮损常在接触日光后发作的特点等可思索本病征的诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交流率(SCE)反省是确诊本病的极有效办法。
