在临床上经常见到皮肤、黏膜、毛发的色素减褪,它们也许是单一的皮肤病,也许是其他疾病的一种皮肤表现,习惯上把合并其他器官病理性改变的一系列症候群称为色素减褪性综合征,这时皮肤、黏膜的色素减褪斑应注意与白癜风相区别。
①Waardenburg综合征:又称内眦皱裂耳聋综合征,是一种少见的常染色体显性遗传综合征,主要表现为神经脊发生异常。世界上人口发病率约为1/42000。临床上可见全身皮肤散在大小不一、数目不定的色素减褪斑,其上毳毛色素减少,额部可见束状白发,眉毛、睫毛呈灰白色或灰色,内眦异位、鼻根宽、虹膜异常(完全或部分)、先天性感觉神经性耳聋。本病患者一般都智力低下、小脑共济失调、运动协调障碍等。组织病理显示黑素细胞结构、数目均正常。而白癜风为后天性疾病,发病一般相对较晚,白斑边界常见色素增加,且无内眦异位、鼻根宽、虹膜异常(完全或部分)、先天性感觉神经性耳聋,智力低下、小脑共济失调、运动协调障碍等表现,白癜风组织病理为黑素细胞减少或消失。
②Chediak-Higashi综合征:又称白细胞异常白化综合征。是一种少见的遗传性疾病。Chediak于1952年首先报道,患者常有近亲结婚家族史。本病病因不明,属常染色体隐性遗传。患者多自幼发病,进行性变得更加严重,皮肤和毛发色素减少呈银灰色,部分患者毛发稀少呈淡黄色或暗褐色,巩膜半透明状,畏光、曝光后眼球震颤,眼底检查视网膜苍白,患者由于白细胞异常,常发生皮肤和呼吸道细菌性和病毒性感染。部分患者并发恶性淋巴瘤或因血小板减少出血死亡。色素减褪斑处组织病理示电镜下可见黑素细胞内有大而形态不规则的巨黑色体,互相融合。黑素细胞内也含有正常的黑素体,并转移至角质形成细胞内。而白癜风相对于 Chediak-Higashi综合征而言,白癜风为后天性疾病,发病较晚且白斑形态大小不一,边界色素加深,组织病理示黑素细胞减少或消失。
③Woolf综合征:可能是一种基因突变导致的先天性色素减退伴耳聋的疾病。头有色素减退斑就一定是单纯的皮肤病面部、胸及前臂可见条带状色素减退斑,其间也可见岛屿状色素加深斑,可见白发、感觉性耳聋。
④X连锁色素减少-耳聋综合征:为一种先天性遗传疾病,均为男性,全身皮肤毛发不规则色素减退,伴耳聋、异色虹膜、视力下降等。
⑤Tietz综合征:为一种常染色体显性遗传病,男女均可发病,出生时即可见全身皮肤脱色,毛发颜色浅淡,眉毛稀疏,伴神经性耳聋。皮损处组织病理示:表皮内无黑素颗粒。
⑥Goltz综合征:为一种常染色体显性伴性联遗传病,90%患者为女性,一般童年发病,皮肤可见色素减退和加深伴骨骼、眼、牙齿等发育不全。
⑦Alezzandrini综合征:病因不清,常见单侧肢体皮肤出现色素减退斑,伴视力下降、视野变窄、锥体功能障碍、神经性耳聋。
⑧Westernhof综合征:病因不清,男女均可患病,出生时皮肤即可见大小不等、境界清晰、无自主症状的色素减退斑和色素加深斑,黏膜也可受累,伴头颅小、智力低下等发育迟缓现象。皮损处组织病理示:表皮黑素细胞数目虽无减少,但多巴反应减有色素减退斑就一定是单纯的皮肤病弱。
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