结节性硬化病的发病原因是什么?说起结节性硬化病很多朋友都觉得很陌生，也就更不清楚该病的病因了，日常不清楚结节性硬化病的发病原因无论是对于预防还是治疗该病都造成了一定的局限性，为了加深大家对结节性硬化病的认知，下面我们就来一起看看该病的常识。
就结节性硬化病的发病原因，专家指出，本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的*突变所致。显性遗传，多数为散发病例。患病了一定要及时到正规的医院治疗，避免错过了较佳治疗结节性硬化病的时机，给患者带去更多的痛苦。
清楚了结节性硬化病的发病原因，下面我们来看看结节性硬化病的表现及如何诊断：
1.皮肤损害，较常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。
2.癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。
3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤较具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤较多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。
