其特征有:①属于常染色体显性遗传,纯合子与杂合子均有临床症状;②多在青壮年期发病;③服用巴比妥盐、磺胺类、雌激素、口服避孕药、氯喹、氯霉素、灰黄霉素等许多药物与饮酒都可以诱发急性症状;④急性发作时尿内的δ-氨基,y-酮戊酸(ALA)与叶胆原(PBG)排泄量增加,同时肝细胞内ALA合成酶活性也增加。
变异性卟啉病又称不定性叶琳病,因其在南非发病率较高又称南非型卟啉病.特点是患者长期无症状,也可因为肝脏排泄卟啉的能力受到损伤,或者服用某种药物而被诱发.临床表现有腹痛、神经症状及皮肤损害等症状.
迟发性皮肤卟啉病分遗传性与获得性两种.获得性卟啉病无家族史,比较多见.遗传性卟啉病为常染色体显性遗传.男性比女性多见,而且多数人在40岁以后发病.主要特征为暴露部位的皮肤损害,最初为红斑,继而出现水疤、糜烂,然后形成溃疡,溃疡愈合后留下色素或退色瘢痕.不同程度的肝坏死与纤维化都可以导致肝脏肿大,血清转氨酶升高,有少数患者还可能伴发糖尿病.
遗传代谢障碍性肝病是肝性卟啉病中最多见的一种,没有明显的家族史,约90%的人为潜伏型,可终生没有临床表现.女性比男性多见.激素、饥饿、药物是常见的诱发因素.也可以因应激状态、感染、酗酒、吸烟、手术或其他疾病而被诱发.最常见的症状是腹、胸、背或四肢痛.通常伴有胃肠症状,也有些患者无临床症状.预后较好,经过治疗后可痊愈.
遗传性粪卟啉病.这种类型比较少见,女性患者多于男性,与妊娠、月经、服用避孕药有关.最常见的诱因是服用巴比妥类药物.腹痛、皮肤损害及神经系统症状较轻.
